ТИББИЁТ ГЕНЕТИКАСИ — одам генетикасининг бир бўлими. Ирсий касалликлар, уларни аниклаш, даволаш ва олдини олиш усулларини ўрганади. Тиббиёт генетикаси ирсий касалликларни ўрганишда одам генетикасининг ҳамма усуллари (генеологик, биокимёвий, иммунологик усуллар ва эгизаклар усули)дан фойдаланади. 20-а. нинг 60-й. ларида цитогенетик тадқиқот усуллари ва биокимёвий тестлар катта аҳамият касб этди. Ирсий касалликлар жинсий ҳужайраларнинг хромосомаларидаги ўзгаришларга боғлиқ эканлиги аниқланди. Mac, хромосомалар сони ёки структурасининг ўзгариши бир қанча касалликлар (Даун касаллиги ва б.) га сабаб бўлади.
Ирсий касалликларнинг юзага чиқишчиқмаслиги кўпинча муҳит омилларига боғлиқ. Шунинг учун Тиббиёт генетикасининг вазифаси ирсий касалликларга мойиллик туғдирадиган муҳит шароитларини аниклаб, тегишли чоратадбирларни ишлаб чиқишни ҳам ўз ичига олади. Тиббиёт генетикасининг ривожланишида эришилган ютуклар туфайли бир қанча ирсий касалликларнинг олдини олиш ва даволаш мумкин бўлиб қолди. Тиббиёт генетикаси нуқтаи назаридан консультация ўтказиб, мазкур касаллик билан огриган ёки наслида шундай бемор бор кишилардан касал фарзанд туғилиш хавфи борйўқлигини олдиндан айтиб бериш — ирсий касалликларнинг олдини олишда энг муҳими ҳисобланади (қ. Тиббиётгенетика консультацияси).